Washington, le 5 mai /QNA/ Une étude scientifique américaine récente a révélé que la température corporelle joue un rôle essentiel dans la manière dont certaines maladies génétiques liées au gène TRPM4 se manifestent, ce qui pourrait expliquer la différence d’impact des mutations entre le cœur et la peau.
Selon les chercheurs de la Faculté de Médecine de l’Université de Californie à Davis, l’activité du canal ionique TRPM4 varie en fonction de la température et du type de tissu : certaines mutations s’activent dans la peau plus froide, tandis que d’autres se déclenchent à la température interne du corps (environ 37 °C).
Le gène TRPM4, situé sur le chromosome 19, produit une protéine formant un canal dans la membrane cellulaire qui régule le passage des ions, influençant ainsi l’activité électrique des cellules. Il joue un rôle principal dans la régulation des impulsions cardiaques, mais intervient également dans la peau et le système immunitaire.
Au cours de l’étude, les chercheurs ont mené des expériences sur des souris de laboratoire, utilisant des modèles moléculaires et des analyses électrophysiologiques pour comprendre l’interaction du canal avec le calcium, les lipides membranaires (PIP2) et la température. Ils ont constaté que l’activité de TRPM4 dépend de trois facteurs principaux : le niveau de calcium intracellulaire, les lipides PIP2 qui contrôlent l’ouverture et la fermeture du canal, et la température, différente entre la peau et les organes internes.
Les résultats montrent que les mutations associées aux troubles cardiaques s’activent principalement à la température interne du corps, tandis que celles liées aux maladies cutanées apparaissent à des températures plus basses. Cela explique pourquoi les patients ne présentent généralement pas de symptômes simultanés dans le cœur et la peau, bien que les deux soient liés au même gène.
Les chercheurs estiment que ces découvertes permettent de mieux comprendre la diversité des symptômes des maladies génétiques liées à TRPM4 et ouvrent la voie à des traitements visés, capables d’agir sur les tissus affectés sans perturber le reste du corps.
L’équipe espère que ces résultats contribueront à améliorer les stratégies thérapeutiques pour les maladies héréditaires associées à TRPM4, en développant des médicaments capables de moduler l’activité du canal en fonction du tissu et de sa température, afin de proposer des traitements plus précis et efficaces.